O Dia Mundial das Doenças Raras, 29 de fevereiro, é uma data que encerra o “Fevereiro Lilás”, campanha dedicada a sensibilizar a população quanto à importância do conhecimento sobre essas enfermidades.
As doenças raras doenças são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas. No Brasil, os dados levantados pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) apontam que com uma população de cerca de 210 milhões de pessoas, teríamos cerca de 13 milhões com alguma condição rara, ou seja 0,6% da população brasileira.
Dentre as doenças raras estão: atrofia muscular espinhal, neurofibromatose, epidermólise bolhosa, síndrome de Ehlers-Danlos e doença de Crohn, entre outras.
Cerca de 80% dos casos de doenças raras são de origem genética, e pode haver início da manifestação dos sintomas durante a infância. Os exames de triagem neonatal (teste do pezinho), especialmente os testes expandidos, podem detectar algumas delas antes mesmo de haver sintomas, sinais e lesões irreversíveis.