Comemorado em mais de 70 países, anualmente no último dia de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras foi criado para sensibilizar a sociedade sobre a existência e os cuidados com as doenças que afetam um número reduzido de pessoas. Além disso, a data visa lembrar a importância do incentivo às pesquisas científicas para melhorar tratamentos e facilitar seu acesso.
São consideradas raras as doenças que incidem sobre 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. No Brasil, 13 milhões de brasileiros possuem alguma enfermidade rara. No mundo são 300 milhões de pessoas.
A maior parte das doenças raras é de origem genética e aparece ainda na infância, enquanto uma minoria, cerca de 20% das enfermidades, têm origem em fatores ambientais.
Para a Organização Europeia de Doenças Raras, criadora da data, são doenças raras as enfermidades classificadas pelos seguintes fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, e a maioria delas não tem cura, somente tratamento.